Università degli Studi di Napoli "Parthenope"

Scheda dell'insegnamento

Anno accademico: 
2014/2015
Tipologia di insegnamento: 
A scelta dello studente
Tipo di attività: 
Opzionale
Corso di afferenza: 
Corso di Laurea triennale (DM 270) in SCIENZE BIOLOGICHE
Settore disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Crediti: 
6
Anno di corso: 
3
Docenti: 
CICCODICOLA Alfredo
Ciclo: 
Secondo Semestre
Ore di attivita' frontale: 
48

Obiettivi

Gli obiettivi formativi del corso di Genetica (6 cfu) sono quelle di fornire allo studente le basi conoscenze di base sulla duplicazione, trasmissione ed espressione dell'informazione genetica a livello di cellule pro- ed eucariotiche, individui, e popolazioni. Inoltre, si propone di fornire informazioni indispensabili per l'analisi delle basi genetiche e molecolari dell'evoluzione e dello sviluppo degli organismi viventi.
Conoscenza e capacità di comprensione: Lo studente deve dimostrare di conoscere, saper comprendere e di rielaborare gli aspetti molecolari studiati durante il corso di Genetica in modo da trasformare le conoscenze apprese in una riflessione ed elaborazione più complessa.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente deve dimostrare di saper utilizzare i concetti acquisiti anche in ambiti diversi da quelli nei quali le conoscenze apprese di Genetica vengono tradizionalmente utilizzate.
Autonomia di giudizio: Lo studente deve essere in grado in grado di approfondire autonomamente quanto appreso degli aspetti di Genetica, al fine di utilizzare le conoscenze acquisite come una base di partenza che gli consenta di pervenire a risultati ulteriori, contraddistinti da una maturità sempre maggiore e da una autonomia di giudizio sempre più ampia. 
Abilità comunicative: Lo studente deve avere la capacità, in modo chiaro e compiuto, di dimostrare i contenuti degli argomenti relativi al corso di Genetica utilizzando correttamente il linguaggio scientifico; la comunicazione deve essere comprensibile anche a chi non possiede una preparazione specifica sulla materia. 
Capacità di apprendimento: La frequenza delle lezioni costituisce un sussidio didattico dotato di rilevanza centrale; tuttavia, lo studente deve essere in grado di aggiornarsi continuamente, tramite la consultazione di testi e pubblicazioni (anche in lingua inglese) allo scopo di acquisire la capacità di approfondire gli argomenti nel settore della Genetica.

Prerequisiti

Per lo svolgimento del corso non è previsto alcun prerequisito. Comunque lo studente deve conoscere i concetti fondamentali di Biologia generale e cellulare, in particolare quelli relativi alla divisione cellulare. Per l’esame finale è propedeutico aver superato l’esame di Biologia Molecolare.

Contenuti

- La genetica mendeliana. Le leggi di Mendel. Principi del calcolo della probabilità. Schema ramificato degli incroci. Reincrocio di prova. Incrocio di triibridi. Classi fenotipiche e classi genotipiche.
- Test di complementazione. Alleli multipli. Modifiche alle relazioni di dominanza. Dominanza incompleta. I gruppi sanguigni ABO. Codominanza. Nuovi fenotipi. Epistasi. Geni essenziali e alleli letali. Espressione genica e ambiente. Penetranza ed espressività. Età d’insorgenza. Caratteri limitati al sesso. Caratteri influenzati dal sessoEredità e ambiente. Test del Chi-quadro.
- Organizzazione del genoma in cromosomi. Cromosomi virali. Cromosomi dei procarioti. Cromosomi eucariotici. Struttura della cromatina. Sequenze nucleotidiche ripetitive. Eucromatina ed eterocromatina. Il centromero. Il telomero.
Analisi genetica nei batteri. Coniugazione. Mappe genetiche per coniugazione. Coniugazione interrotta. Trasformazione. Esperimento di Griffith. Esperimento di Avery. Mappatura per trasformazione. Trasduzione. Ciclo litico e lisogeno del batteriofago Lambda. Mappatura dei geni per trasduzione. Trasduzione generalizzata e specializzata. Mappatura dei geni nei fagi. Mappa fine della struttura del gene.
- Elementi trasponibili. Trasposoni procariotici. Trasposizione replicativa. Trasposizione conservativa. Trasposoni eucariotici. Elementi Ac/Ds di Mais. Elementi Ty di lievito. Trasposoni di Drosophila. Retrotrasposoni umani.
- I cromosomi umani. Il cariotipo. Il bandeggio cromosomico. Bande cromosomiche. Ibridazione in situ. FISH e FISH ad alta risoluzione.
- Costruzione di mappe genetiche. Il concetto di mappa genetica. Reincrocio a tre punti. Interferenza e coincidenza. Calcolo accurato della distanza di mappa. Analisi delle tetradi. Ricombinazione mitotica. Metodo del lod score. Mappa genetica e distanza fisica.
- Trasmissione ereditaria dei caratteri. Analisi degli alberi genealogici. Caratteri recessivi. Caratteri dominanti. I Cromosomi sessuali. Meccanismi di determinazione del sesso. Determinazione del sesso in Drosophila. Determinazione del sesso nei mammiferi. Corpo di Barr. Inattivazione del cromosoma X. Eredità legata al cromosoma X. Eredità legata al cromosoma Y. Alterazioni del numero di cromosomi.
- Tecniche del DNA ricombinante. Enzimi di retrizione. Vettori di clonaggio. Plasmidi. Saggio di alfa complementazione. Fagi. Batteriofago Lambda. Cosmidi. YAC. BAC. Genoteche di DNA Ricombinante. Marcatura radioattiva del DNA. Sequenziamento del DNA. Metodo di Maxam e Gilbert. Metodo di Sanger.
- Polimorfismo genetico. Progetto Genoma Umano.
- Genetica del cancro. Il controllo del ciclo cellulare. I proto-oncogeni. Retrovirus e oncogeni. I geni soppressori dei tumori. Il retinoblastoma. Il cancro della mammella. I geni mutatori. Le tappe del cancro.
- Mutazioni cromosomiche. Mosaicismo genetico. Anomalie strutturali. Delezioni. Duplicazioni. Inversioni. Cromosoma ad anello. Traslocazioni. Cromosoma dicentrico. Isocromosoma.
- Mutazioni geniche. Mutazioni silenti, sinonime, missenso, nonsenso e frameshift. Mutazioni in siti di splicing. Cause delle mutazioni. Riparo del DNA.
- Genetica dello sviluppo. Sviluppo in Drosophila. Geni a effetto materno. Geni di segmentazione. Geni omeotici. Tipi di emoglobina e sviluppo dell’uomo. Le molecole degli anticorpi.
- Genetica delle popolazioni. Caratteri continui o quantitativi. L’ipotesi poligenica. Metodi statistici. La varianza. La deviazione standard. Il coefficiente di correlazione. Regressione. Analisi della varianza. Ereditabilità. La selezione. QTL.
- Regolazione dell’espressione genica nei batteri. Geni inducibili. Modello di Jocob e Monod. Controllo positivo dell’operone lac. Operoni reprimibili. L’operone triptofano. Il modello dell’attenuazione.

Metodi didattici

Verifica dell'apprendimento

Durante il corso sono previste 2 prove di verifica intercorso. L’obiettivo delle prove intercorso è di permettere l’accertamento della effettiva acquisizione da parte dello studente delle conoscenze delle lezioni del corso di Genetica. Le prove intercorso sono costituite da 30 domande a risposta multipla riguardanti i contenuti teorici del corso.

L’obiettivo della prova d’esame finale consiste nel verificare il livello di raggiungimento degli obiettivi formativi precedentemente indicati. L’esame finale è diviso in 2 parti:
1) Una prova scritta in cui lo studente è chiamato a risolvere degli esercizi sulle leggi di Mendel e sulle sue estensini, sul test del chi-quadrato e sul calcolo delle distanze di mappa mediante il reincrocio a 3 punti.
2) una prova orale nella quale sarà valutata la capacità di collegare e confrontare aspetti diversi trattati durante il corso.

Testi

Le diapositive di ciascuna lezione, e altro materiale didattico sarà reso disponibile durante il corso in formato .pdf sul sito e-learning (http://e-scienzeetecnologie.uniparthenope.it).
I testi consgliati sono:
Principi di Genetica, D.P. Snustad, M.J. Simmons , EdiSES, V Edizione - 2014

Altre informazioni

Mutuazioni

  • Corso di studi in SCIENZE BIOLOGICHE - Percorso formativo in PERCORSO COMUNE